Les recherches généalogiques suscitent à la fois beaucoup d’intérêt et de frustrations. En effet, les approches généalogiques traditionnelles se limitent au pedigree, extrait de documents officiels comme les registres paroissiaux ou les recensements. La poursuite des sentiers papiers se terminent donc souvent par un blocage qui nous empêchent de progresser dans nos recherches généalogiques. Les résultats des tests de l’ADN pourraient percer ce mur de briques généalogique et permettent de retracer les itinéraires de beaucoup de familles. De là l’intérêt grandissant pour la généalogie génétique

La généalogie génétique est l'application de la génétique à la généalogie. La généalogie génétique nécessite l'usage de tests d’ADN qui mesurent le niveau de rapports génétiques entre des individus. Les gènes se transmettent d’une génération à l’autre. Des comparaisons génétiques permettent d'établir un degré de parenté plus ou moins proche entre les individus ayant participé aux divers tests d’ADN disponibles sur le marché présentement.

L’acide désoxyribonucléique, plus connu sous son abréviation ADN, est une molécule présente dans toutes les cellules du corps. Elle porte l’ensemble de l’information génétique héréditaire, c'est-à-dire les 20 000 gènes qui font d’un individu quelqu’un d’unique et agit ainsi comme le plan directeur de l’organisme. Elle détermine tous les paramètres de l’être vivant, de la couleur de ses yeux à sa taille en passant par la fabrication des cellules sanguines, des cellules du cœur, de la couleur de la peau, des cellules du cerveau, de la synthèse des hormones…

Il existe deux types d’ADN en fonction de leur emplacement spécifique dans la cellule: l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial (ADNmt).

Les ADN nucléaires sont organisés en paires avec l’ADN autosomique organisé en 22 paires et l’ADN sexuel en une paire. L’ADN sexuel se compose de deux types de chromosomes : les chromosomes X et le chromosome Y. Les femmes ont deux X et les hommes un X et un Y.


ADN-Y

L’ADN-Y est transmis du père à ses fils (héritage paternel chromosomique Y).

L’ADNmt est transmis de la mère aux enfants (héritage de l’ADNmt maternel), garçons et filles.

La recombinaison et la copie d’ADN sont susceptibles d’entraîner des mutations (par exemple en raison d’erreurs et d’autres défauts héréditaires. Les mutations peuvent également avoir des effets positifs et ainsi apporter une contribution décisive à l’évolution et agir comme source de variation génétique.

Dans le cas de l’ADN Y, notre corps fonctionne comme un photocopieur. Ainsi notre père transfert une copie de son ADN Y à son fils. Mais il peut arriver qu’un «o» ressemble à un «e» et que les copies subséquentes comprennent un «e» au lieu d’un «o». Heureusement que ces mutations ou variations génétiques ne sont cependant pas très fréquentes.

La différence principale entre ADN-Y et l’ADNmt est que L'ADN-Y est hérité du père alors que l'ADNmt est hérité de la mère. De plus, l'ADN-Y se trouve à l'intérieur du noyau, tandis que l'ADNmt se trouve à l'intérieur de la mitochondrie dans le cytoplasme cellulaire. En outre, l’ADN-Y fait partie de l’ADN génomique mais pas de l’ADNmt. (ADN génomique (ADNg) désigne l’ensemble total d’ADN chromosomique dans le génome. L'ensemble des gènes d'un organisme particulier est référé à son génome.Par exemple, le génome humain comprend environ 3 milliards de paires de bases)

L'ADN-Y et l'ADNmt sont deux types de matériel héréditaire qui peuvent apparaître dans presque tous les types de cellules du corps. Il est important de noter que l’ADN-Y subit des mutations au fil des générations, mais que l’ADNmt reste inchangé.

Les haplogroupes de l’ADN-Y sont précédés par une lettre qui va de A à T. L’haplogroupe R est un haplogroupe européen majeur.

L’haplogroupe R1a se retrouve avec une forte fréquence et à une diversité élevée dans le Nord de l’Inde, dans l’ Europe de l’Est, dans l’Europe du Nord, en Asie centrale du Nord, en Pologne et en Russie.

Le sous-groupe R1b se retrouve dans toute l’Europe. La récente émigration européenne a transporté cet haplogroupe vers les Amériques ainsi qu’en Australie.
Cet haplogroupe se compose de trois principaux sous-clades ou sous-groupes :

1. R-M269, très fréquent en Europe de l'Ouest,
2. R1b-V88 qui se retrouve surtout dans certaines parties de l'Afrique subsaharienne et au Moyen-Orient et
3. R1b-M73 qui se rencontre en Asie du Sud et de l'Ouest.

Ces sous-groupes partagent un ancêtre paternel commun qui aurait vécu il y a environ 15 000 ans.
Le groupe des Pagé testés appartient au sous-groupe R-M269.
L’haplogroupe R-M269 est le plus fréquent de la lignée des chromosomes Y allant en augmentant de l’Europe de l’Est vers l’Ouest et porté par 110 millions d’homme européen.

R-M269 se retrouve surtout le long du littoral atlantique de l'Europe et par les émigrations européennes, en Amérique du Nord, en Amérique du Sud et en Australie. En Angleterre, la fréquence du R-M269 est d'environ 70 %, et dans certaines parties du Nord et de l'Ouest de l'Angleterre, de l'Espagne, du Portugal, de la France, de la Bretagne, du Pays de Galles, de l'Écosse et de l'Irlande, la fréquence de R1b est plus élevé que 90 %. On le trouve aussi chez les Italiens, particulièrement dans le Nord de l'Italie. R-M269 est aussi présent à des fréquences moindres à travers l'Europe de l'Est, bien que la diversité y soit plus forte qu'en Europe de l'Ouest. On suggère une ancienne migration de R1b venant de l'Est.

ADN-Y


L'ADN mitochondrial (ADNmt)⁵ son évolution est facile à modéliser puisqu'il n'est transmis que par la mère, sans recombinaison préalable avec l'ADNmt paternel, et comme il mute vite, beaucoup plus vite que l'ADN nucléaire, cela signifie qu'il évolue aussi beaucoup plus rapidement. L'avantage d'utiliser l'ADN mitochondrial pour l'analyse de la diversité génétique de nos ancêtres, réside dans le fait que les mitochondries sont transmises uniquement par la mère. Le père reçoit l’ADNmt de sa mère mais ne peut pas le transmettre.


Répartition géographique des haplogroupes d’ADNmt (maternels):

• Europe du Sud: J, K
• Europe du Nord: H, T, U, V, X
• Moyen-Orient: J, N
• Afrique: L, L1, L2, L3
• Asie: A, B, C, D, E, F, G
• Amérique (Amérindiens): A, B, C, D, X

ADN autosomique et ADN-X

Un test d’ADN autosomique est une mesure des chromosomes autosomiques. Tout le monde (à de rares exceptions près) est né avec un ensemble de 23 paires de chromosomes. Nous héritons la moitié de notre mère et l’autre moitié de notre père

Deux de ces paires sont généralement des chromosomes sexuels (XX chez les femmes et XY chez les hommes), et les 22 paires de chromosomes restantes sont autosomiques ou autosomes. Un test d’ADN autosomique d’ascendance est riche en informations pour la généalogie et peuvent déterminer l’ascendance ethnique.

Les tests portant sur l’ADN autosomique sont:

• Le Family-Finder de FTDNA
• Le test de myHeritage (le même que le family Finder de FTDNA)
• Le test Ancestry-DNA
• Le test 23andMe
• Le Geno2 NG

Actuellement un certain nombre de Pagé ont subi un test de l’ADN Y comprenant 25 marqueurs chez FTDNA.

Le polymorphisme de répétition6 constitue un polymorphisme de surface. Il est étudié en dégageant une signature, aussi appelée haplotype, reposant sur des marqueurs de type STR. Elle est composée d’une suite de valeurs numériques qui correspondent à des mesures lues à des endroits stratégiques le long du filament d’ADN-Y. Les endroits où sont lues ces valeurs sont appelés *marqueurs*.Il est possible de commander jusqu’à 111 marqueurs et même d’avantage si on les commande à la pièce.

Chacun de ces marqueurs prend une valeur numérique qui est obtenue de la manière suivante: chaque marqueur STR occupe une plage d’ADN-Y bien déterminée sur le filament entre deux paires de bases connues. Le laboratoire lit le nombre de fois qu’un motif particulier s’y trouve répété. Ces motifs sont appelés minisatellites, mais sont davantage connus sous le terme de STR, acronyme pour «Short Tandem Repeats ». En français, nous pouvons traduire par «Répétitions courtes en tandem ». Appelons-les tout simplement des STR. Le premier marqueur situé au tout début du segment p du chromosome Y est le DYS393. Le motif qui est dénombré à ce marqueur est AGAT, à savoir, une nucléobase Adénine, suivie d’une Guanine, suivie d’une Adénine et enfin d’une Thymine. Le laboratoire compte le nombre de fois que le motif AGAT est rencontré parmi les 119 bases entre l’adresse 3,131,128 et 3,131,246 sur le chromosome Y. Ce nombre de répétitions du motif AGAT varie selon les individus. On peut trouver normalement de 9 à 17 répétitions du motif AGAT au marqueur DYS393 soit 14 pour les Pagé.

Voici un exemple de résultats pour un Pagé testé. En rouge l’haplogroupe et en noir le nombre de répétitions pour les 12 premiers marqueurs.

	DYS 393
R-M269	14	24	13	11	11-14	12	12	12	13	13	30

Ainsi si on compare les résultats de deux personnes testées pour 12 marqueurs dont le nom de famille est Pagé, voici ce qu’on peut en conclure

DISTANCE GÉNÉTIQUE	MARQUEURS IDENTIQUES	PARENTÉ
0	12 SUR 12*	RELIÉ
1	11 SUR 12	POSSIBLEMENT RELIÉ
2	10 SUR 12	POSSIBLEMENT PAS RELIÉ
3	19 SUR 12	PAS RELIÉ
4	8 SUR 12	PAS RELIÉ
5	7 SUR 12	PAS RELIÉ
6	6 SUR 12	TOTALEMENT PAS RELIÉ

^*Si on compare le nombre de marqueurs identiques pour deux Pagé testés, et que les deux portent le même nombre de marqueurs ils sont reliés. Il y a 50% des chances de retrouver un ancêtre commun en dedans de 7 générations soit environ 150 ans.

Tableau pour 25 marqueurs

DISTANCE GÉNÉTIQUE	MARQUEURS IDENTIQUES	PARENTÉ
0	25 SUR 25	RELIÉ
1	24 SUR 25	RELIÉ
2	23 SUR 25	PROBABLEMENT RELIÉ
3	22 SUR 25	PROBABLEMENT PAS RELIÉ
4	21 SUR 25	PAS RELIÉ
5	20 SUR 25	PAS RELIÉ EN DEDANS DE 2000 ANS
6	19 SUR 25	PAS RELIÉ EN DEDANS DE 5000 ANS
7	PLUS QUE 6	TOTALEMENT NON RELIÉ

À présent ceux qui ont déjà subi le test ADN Y pour 25 marqueurs peuvent bonifier leurs résultats ou obtenir une mise à niveau en commandant directement chez FTDNA, sans besoin de pratiquer un nouveau test de salive. Les tests disponibles en ligne sont :

• Y25-37 (49$)
• Y25-67 (49$)
• Y25-111 (189$)
• Y111-Big Y 700 (209$)
• Family Finder (79$)

Pour ceux qui n’ont pas passé le test des 25 marqueurs du premier groupe de Pagé peuvent commander directement en ligne chez FTDNA : familytreedna.com les tests suivants :

• Y37 (119$)
• Y111 (249$)
• Big Y 700 (449$)

BIBLIOGRAPHIE

1. Family Tree DNA, Learning Center. Understanding Y-DNA Matches. Consulté le 20 janvier 2022.
2. Christina Swords, Ph.D. Généalogie Génétique – Révéler l’ascendance et les relations familiales à l’aide de l’ADN. Nebula Genomics Consulté le 17 janvier 2022.
3. Iborra et al. 2004, BioMed Central.
4. en.wikipedia.org/wiki/Haplogroup_R-M269.
5. www.aquaportail.com consulté le 19 janvier 2022
6. Jacques Beaugrand. Tests portant sur l’ADN-Y : les microsatellites STR. cerbere.ca